ΦΑΚΕΛΛΟΣ “ΙΟΛΟΓΙΑ”: Γνωρίστε τη VEXAS
Το μέλλον της γονιδιωματικής διάγνωσης.
Μετάφραση: Απολλόδωρος
3 Φεβρουαρίου 2023 | Mike Stone | Διαβάστε το εδώ
Πρόσφατα έγραψα για τα μαγικά κόλπα που χρησιμοποιούν οι ιολόγοι για να δημιουργήσουν την εντύπωση ότι μια ασθένεια είτε έχει εξαλειφθεί με επιτυχία είτε έχει μειωθεί χάρη στα εμβόλια. Τα κόλπα αυτά περιλάμβαναν το σπάσιμο των ίδιων συμπτωμάτων σε νέες ασθένειες με διαφορετικές "ιογενείς" ή/και βακτηριακές αιτίες, καθώς και την αλλαγή και χειραγώγηση του τρόπου διάγνωσης μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Με την αποκάλυψη αυτού του τεχνάσματος, ήρθε η ώρα να εξετάσουμε πώς χρησιμοποιούνται αυτά τα τεχνάσματα για να δημιουργηθεί η ψευδαίσθηση ότι υπάρχει μια νέα "ιογενής", βακτηριακή ή μυστηριώδης ασθένεια.
Η δημιουργία και η επιβεβαίωση μιας "συγκεκριμένης" πάθησης συνδέεται εξ ολοκλήρου με τον τρόπο διάγνωσής της. Αυτή η διαδικασία έχει χειραγωγηθεί ανά τους αιώνες για να αναζητηθούν οι πιο μικρές διαφορές τόσο σε μακρο- όσο και σε μικροεπίπεδο. Στο παρελθόν, οι ασθένειες λέγονταν ότι διαφοροποιούνταν με βάση τα κλινικά συμπτώματα. Ωστόσο, αυτό από μόνο του ήταν μια οφθαλμαπάτη, καθώς πολλές ασθένειες παρουσιάζονταν με τα ίδια ακριβώς συμπτώματα. Τα "συγκεκριμένα" κλινικά συμπτώματα, όπως ο τύπος των φλυκταινών και/ή η σειρά με την οποία παρουσιάζονταν τα συμπτώματα, δεν ήταν πράγματι συγκεκριμένα και συχνά επικαλύπτονταν με διάφορες άλλες παθήσεις. Οι όποιες "διαφορές" ήταν ελάχιστες και εντελώς υποκειμενικές, όπως φαίνεται σε αυτό το παράδειγμα της ερμηνείας της διαφορικής διάγνωσης της ευλογιάς και της ανεμοβλογιάς με τον διάσημο γιατρό William Osler:
Εκείνη την εποχή, ωστόσο, ακόμη και οι γιατροί, δυσκολεύονταν να καταλάβουν τη διαφορά. Σε μια διάσημη περιγραφή των δεξιοτήτων του Όσλερ ως διαγνώστη, κλήθηκε να δείξει στους φοιτητές του αυτό που είχαν προφασιστεί αρκετοί διακεκριμένοι γιατροί στο Johns Hopkin ότι ήταν μια σοβαρή περίπτωση ανεμοβλογιάς σε έναν ενήλικα άνδρα. Ενδιαφερόμενος, συγκέντρωσε 30 ή 40 φοιτητές και γιατρούς και πήγε να ρίξει μια ματιά. Όταν ο άτυχος ειδικευόμενος τράβηξε τα σεντόνια προς τα πίσω για να αποκαλύψει τα συμπτώματα του ασθενούς, ένας τρομαγμένος Dr Osler αναφώνησε: "Θεέ μου, Futcher, δεν αναγνωρίζεις την ευλογιά όταν τη βλέπεις;". Τα μέτρα απομόνωσης τέθηκαν αμέσως σε εφαρμογή, χορηγήθηκαν οι απαραίτητοι εμβολιασμοί και αποτράπηκε μια δυνητικά καταστροφική κατάσταση".
http://www.doctorsreview.com/history/thinking-outside-pox/
Καθώς τα κλινικά συμπτώματα από μόνα τους δεν αρκούσαν για να γίνει ακριβής διάγνωση, οι κλινικοί γιατροί έψαχναν βαθύτερα από την επιφανειακή συμπτωματολογία προκειμένου να διαπιστώσουν τη διαφορά. Προσπάθησαν να βρουν άλλους δείκτες της νόσου εξετάζοντας τους ιστούς στο μικροσκόπιο. Αυτό οδήγησε σε ισχυρισμούς όπως ότι η βλάβη στο πρόσθιο κέρας είναι ενδεικτική της πολιομυελίτιδας ή ότι η ανεύρεση σωμάτων Negri σε εξετάσεις εγκεφαλικού ιστού είναι ειδική για τη λύσσα. Ωστόσο, ακόμη και αυτά τα μέτρα αποδείχθηκαν μη ειδικά και τα ευρήματα μπορούσαν συχνά να συσχετιστούν με άλλες αιτίες και καταστάσεις.
Έτσι, οι ερευνητές αναγκάστηκαν να εμβαθύνουν ακόμη περισσότερο προκειμένου να βρουν έναν τρόπο διάγνωσης μιας νόσου πέρα από τα επιφανειακά συμπτώματα και τις εξετάσεις ιστών. Αυτό οδήγησε στην εξέταση ορισμένων έμμεσων βιοδεικτών στο αίμα και τα σωματικά υγρά, προκειμένου να ισχυριστούν μια μόλυνση από έναν συγκεκριμένο "ιό" ή βακτήριο. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι ο αριθμός των κυττάρων CD4 που χρησιμοποιείται ως δείκτης για τα άτομα που λέγεται ότι έχουν μολυνθεί από τον ιό HIV. Το 1993, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων προσέθεσαν ένα CD4 μικρότερο από 200 κύτταρα/mm3 ως καθοριστική κατάσταση του AIDS, πράγμα που σήμαινε ότι ο χαμηλός αριθμός κυττάρων CD4 ήταν πλέον ένδειξη επιδείνωσης της κατάστασης και χαρακτηριστικό του AIDS. Ωστόσο, ο αριθμός των CD4 μπορεί να μεταβάλλεται κατά τη διάρκεια της ημέρας και λέγεται ότι επηρεάζεται από διάφορους παράγοντες, όπως η κιρκαδιανή διακύμανση, οι λοιμώξεις από άλλους "ιούς", το στρες και η κόπωση, η χημειοθεραπεία, τα κορτικοστεροειδή, το αλκοόλ, η νικοτίνη, ακόμη και οι συνήθειες άσκησης και η εγκυμοσύνη. Έτσι, αυτοί οι φαινομενικά "ειδικοί" βιοδείκτες μπορούν να επηρεαστούν από παράγοντες εκτός ενός "ιού" και μπορούν να παρατηρηθούν σε άλλες καταστάσεις.
Ένας άλλος βιοδείκτης που λέγεται ότι αποτελεί δείκτη του HIV είναι το αντιγόνο p24. Ωστόσο, σύμφωνα με μελέτες που αποκάλυψε ο αείμνηστος Dr. Roberto Giraldo, αυτή η πρωτεΐνη μαζί με άλλες που λέγεται ότι είναι ειδικές για τον HIV, μπορεί να μην κωδικοποιούνται καθόλου από το γονιδίωμα του HIV και να αντιπροσωπεύουν στην πραγματικότητα ανθρώπινες κυτταρικές πρωτεΐνες. Είναι επίσης γνωστό ότι οι εξετάσεις αντισωμάτων, που λέγεται ότι είναι ειδικές για τον HIV, μπορούν να αντιδράσουν σε πάνω από 70 άλλες παθήσεις. Συνεπώς, τόσο οι εξετάσεις αντιγόνου όσο και οι εξετάσεις αντισωμάτων δεν είναι καθόλου ειδικές για τον HIV.
Καθώς οι πολλές προσπάθειες να υποστηριχθεί ότι συγκεκριμένα συμπτώματα, ιστικές αλλαγές και βιοδείκτες αποδείχθηκαν ότι τελικά δεν είναι τόσο συγκεκριμένα και ότι σε πολλές περιπτώσεις δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να επιτευχθεί μια "ακριβής" διάγνωση, οι ερευνητές προχώρησαν ακόμη περισσότερο στον κόσμο των μικροϋπολογιστών για να βρουν ενδείξεις. Αυτό οδήγησε στην ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας και της ιολογίας με τη δημιουργία των τεστ PCR. Τα τεστ αυτά ισχυρίζονταν ότι ήταν σε θέση να βρουν μικροσκοπικά τμήματα RNA που λέγεται ότι ανήκουν στον εν λόγω "ιό" ή βακτήριο, προκειμένου να διαγνώσουν περιπτώσεις μιας συγκεκριμένης νόσου. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος που εξετάζει σειρές από A,C,T,G για να ισχυριστεί κάποιος ότι είναι "μολυσμένος" δεν προοριζόταν ποτέ ως διαγνωστικό εργαλείο. Αυτό δήλωσε ο ίδιος ο εφευρέτης της τεχνικής Kary Mullis:
"Νομίζω ότι η κατάχρηση της PCR δεν είναι ακριβώς... Δεν νομίζω ότι μπορείτε να κάνετε κατάχρηση της PCR. Τα αποτελέσματα, η ερμηνεία τους, αν μπορέσουν να βρουν αυτόν τον ιό σε εσάς καθόλου, και με την PCR, αν την κάνεις καλά, μπορείς να βρεις σχεδόν τα πάντα σε οποιονδήποτε. Αρχίζει να σε κάνει να πιστεύεις στη βουδιστική αντίληψη ότι τα πάντα περιέχονται σε όλα τα άλλα. Σωστά, εννοώ, επειδή αν μπορείτε να ενισχύσετε ένα μόνο μόριο σε κάτι που μπορείτε πραγματικά να μετρήσετε, κάτι που μπορεί να κάνει η PCR, τότε υπάρχουν πολύ λίγα μόρια που δεν έχετε τουλάχιστον ένα από αυτά στο σώμα σας, εντάξει. Έτσι, αυτό θα μπορούσε να θεωρηθεί ως κατάχρηση της, μόνο και μόνο για να ισχυριστεί κανείς ότι έχει νόημα".
"Είναι [η PCR] απλώς μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για να φτιάξουμε ένα σωρό από κάτι από κάτι. Αυτό είναι. Δεν σου λέει ότι είσαι άρρωστος και δεν σου λέει ότι το πράγμα που κατέληξες θα σε έβλαπτε πραγματικά ή κάτι τέτοιο".
https://www.featured.tv/watch/Dca6LGp5uwj4fzP
Με άλλα λόγια, η εύρεση θραυσμάτων RNA που λέγεται ότι ανήκουν σε έναν "ιό" δεν λέει απολύτως τίποτα και είναι, στην ουσία, χωρίς νόημα. Το συμπέρασμα αυτό υποστηρίζεται από την EUA του CDC για το τεστ PCR:
"Η ανίχνευση ιϊκού RNA μπορεί να μην υποδεικνύει την παρουσία μολυσματικού ιού ή ότι ο 2019-nCoV είναι ο αιτιολογικός παράγοντας για τα κλινικά συμπτώματα.
- Η απόδοση αυτής της εξέτασης δεν έχει καθιερωθεί για την παρακολούθηση της θεραπείας της λοίμωξης από τον 2019-nCoV.
- Η απόδοση αυτής της εξέτασης δεν έχει καθιερωθεί για τον έλεγχο του αίματος ή των προϊόντων αίματος για την παρουσία του 2019-nCoV.
- Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να αποκλείσει ασθένειες που προκαλούνται από άλλους βακτηριακούς ή ιογενείς παθογόνους παράγοντες."
https://www.fda.gov/media/134922/download
Ακόμη και ο ιολόγος Charles Calisher προειδοποίησε τη νέα φρουρά της ιολογίας να μη βασίζεται σε "μια σειρά από γράμματα DNA σε μια τράπεζα δεδομένων" προκειμένου να προσδιορίσει οτιδήποτε σχετικά με την ασθένεια:
"Αν και όλα αυτά είναι καταπληκτικά, λέει ο Calisher, μια σειρά από γράμματα DNA σε μια τράπεζα δεδομένων λέει ελάχιστα ή τίποτα για το πώς πολλαπλασιάζεται ένας ιός, ποια ζώα τον μεταφέρουν, πώς αρρωσταίνει τους ανθρώπους ή αν τα αντισώματα σε άλλους ιούς μπορεί να προστατεύουν από αυτόν. Η απλή μελέτη των αλληλουχιών, λέει ο Calisher, είναι "σαν να προσπαθείς να πεις αν κάποιος έχει κακή αναπνοή κοιτάζοντας τα δακτυλικά του αποτυπώματα".
https://www.google.com/amp/s/fdocuments.in/amp/document/virology-old-guard-urges-virologists-to-go-back-to-basics.html
Δυστυχώς, η προειδοποίηση του Calisher δεν έχει εισακουστεί και η "επιστημονική" κοινότητα μπαίνει όλο και πιο βαθιά στην τρέλα του αόρατου μικροκοσμού, προκειμένου να προβάλει ισχυρισμούς που δεν υποστηρίζονται από επιστημονικά στοιχεία, όπως η εύρεση ορισμένων αλληλουχιών ή γονιδίων και ο ισχυρισμός ότι αυτά προκαλούν ασθένειες.
Για παράδειγμα, το 2013 η ηθοποιός Angelina Jolie σόκαρε τον κόσμο όταν ανακοίνωσε ότι αφαίρεσε και τους δύο μαστούς της λόγω της ανακάλυψης μιας γενετικής μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, η οποία λέγεται ότι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτά τα γονίδια υποστηρίζεται κανονικά ότι προστατεύουν από τον καρκίνο, ωστόσο, εάν το τεστ βγει και δείξει μετάλλαξη σε κάποιο από τα δύο, τότε τα γονίδια κατηγορούνται για αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Έκτοτε, οι προληπτικές επεμβάσεις διπλής μαστεκτομής έχουν γίνει πιο διαδεδομένες, καθώς οι φοβισμένες γυναίκες ακρωτηριάζουν το σώμα τους λόγω της φανταστικής απειλής που συνιστούν οι σειρές γραμμάτων σε μια βάση δεδομένων που με δόλιο τρόπο συσχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας.
Αυτή η εξάρτηση από έμμεσες αντιεπιστημονικές αποδείξεις και η εστίαση στη συσχέτιση που ισοδυναμεί με αιτιώδη συνάφεια για τον ισχυρισμό των αιτιών των ασθενειών συνέχισε να γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη και πιο γελοία όσο περνούσε ο καιρός. Ως παράδειγμα αυτής της εξελισσόμενης μοριακής παραφροσύνης, θέλω να μοιραστώ ένα άρθρο που συνάντησα πρόσφατα. Συζητούσε την ανακάλυψη μιας "νέας" πάθησης γνωστής ως VEXAS και πώς διαγνώστηκε τελικά. Καθώς αισθάνομαι ότι αυτή η ιστορία είναι ένα σημάδι των πραγμάτων που θα έρθουν αν δεν εκθέσουμε αυτή τη μοριακή διαγνωστική απάτη, ήθελα να εξετάσω αυτή την αυτοάνοση πάθηση, η οποία "ανακαλύφθηκε" βολικά τον Οκτώβριο του 2020, την παραμονή που τα εμβόλια τέθηκαν σε ευρεία χρήση. Αν και δεν υπάρχουν πολλές πληροφορίες αυτή τη στιγμή, υπάρχουν κάποιες περίεργες ομοιότητες με αυτά που περνούν σήμερα οι άνθρωποι σε σχέση με το "Covid", το "μακρύ Covid" και τους τραυματισμούς του εμβολίου mRNA. Ας εξερευνήσουμε αυτό το σύνδρομο σε μεγαλύτερο βάθος και ας δούμε ποια τεχνάσματα χρησιμοποιήθηκαν για να το φέρουν στη ζωή.
Το πρώτο άρθρο είναι από το NBC News, το οποίο ανακοίνωσε, στα τέλη Οκτωβρίου 2020, την εύρεση του VEXAS ως "ανακαλυφθείσα" από μια ομάδα επιστημόνων στην εγχώρια τύρβη του Anthony Fauci στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH). Αναφέρεται ότι οι ασθενείς που τελικά διαγνώστηκαν με το νέο σύνδρομο υπέφεραν από συμπτώματα όπως ανεξήγητος πυρετός, θρόμβοι αίματος και φλεγμονή των χόνδρων, του πνευμονικού ιστού και των αιμοφόρων αγγείων. Κρίθηκαν μη ανταποκρινόμενοι σε ισχυρές δόσεις στεροειδών καθώς και σε χημειοθεραπείες. Αυτές οι πληροφορίες σχετικά με τους ασθενείς και τις θεραπείες τους, ωστόσο, είναι πολύ παραπλανητικές, καθώς υπονοούν ότι οι ερευνητές του NIH είχαν μια ομάδα ασθενών με παρόμοια συμπτώματα που ερευνούσαν και αντιμετώπιζαν. Ωστόσο, αυτό δεν ίσχυε καθόλου.
Ενώ η ανακάλυψη και η διάγνωση μιας νόσου γίνεται ιστορικά με βάση κοινά κλινικά συμπτώματα μεταξύ μιας ομάδας ασθενών, τα πράγματα δεν έγιναν έτσι στην περίπτωση των ασθενών που έφεραν την ένδειξη VEXAS. Με την έλευση της μοριακής βιολογίας, πρέπει να πιστεύουμε ότι είναι πλέον δυνατό να παρακάμψουμε εντελώς αυτή τη διαδικασία της κλινικής διάγνωσης μέσω της χρήσης της γονιδιωματικής αλληλουχίας. Το μόνο που χρειάζεται να κάνουν οι ερευνητές είναι να εντοπίσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ισχυρίζονται ότι συνδέεται με ασθένεια και στη συνέχεια να εξετάσουν τα γονιδιώματα πολλών ανθρώπων που πάσχουν από αδιάγνωστες ασθένειες. Εάν ανακαλυφθεί μια γενετική μετάλλαξη που είναι κοινή μεταξύ της ομάδας των ασθενών, τα άσχετα συμπτώματα από τα οποία πάσχουν όλοι τους τοποθετούνται στη συνέχεια κάτω από την ομπρέλα ενός νέου συνδρόμου και η κοινή γονιδιακή μετάλλαξη παίρνει την ευθύνη.
Αυτή η αντιεπιστημονική διαδικασία είναι ακριβώς αυτό που έκανε η ομάδα του NIH, καθώς ξεκίνησε χωρίς ασθενείς και μόνο με έναν κατάλογο περισσότερων από 800 γονιδίων που ισχυρίστηκαν ότι συνδέονται με τη φλεγμονή. Στη συνέχεια συνέκριναν αυτά τα γονίδια με περίπου 2.500 ασθενείς σε μια βάση δεδομένων του NIH με αδιάγνωστες ασθένειες. Οι ερευνητές κατέληξαν τελικά σε τρεις άνδρες που βρέθηκαν να έχουν την ίδια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται UBA1. Μετά την εύρεση αυτών των τριών ανδρών, ανακαλύφθηκαν άλλοι 22 που λέγεται ότι είχαν την ίδια μετάλλαξη. Σύμφωνα με έναν ερευνητή, ήταν "σαν να προσπαθείς να βρεις μια βελόνα μέσα σε μια βελόνα στα άχυρα." Πήραν τα συμπτώματα που βρέθηκαν σε κάθε ασθενή, συγκέντρωσαν τα συμπτώματα σε ένα νέο σύνδρομο και αποφάσισαν να ονομάσουν την "ανακάλυψή" τους VEXAS, από τα γονιδιακά στοιχεία vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory και somatic. Οι άνδρες είχαν παθήσεις που ήταν εντελώς άσχετες μεταξύ τους, αλλά λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης, συνδέονταν πλέον μέσω της "ομορφιάς της γονιδιωματικής". Μπαίνουμε σε μια εντελώς νέα περιοχή όπου η γονιδιωματική συσχέτιση ισοδυναμεί με αιτιώδη συνάφεια προκειμένου να δημιουργήσουμε μια νέα ασθένεια από το πουθενά με βάση σαθρά ψευδοεπιστημονικά στοιχεία:
"Το σύνδρομο VEXAS": Επιστήμονες ανακαλύπτουν μια σπάνια και θανατηφόρα φλεγμονώδη διαταραχή στους άνδρες
Επιστήμονες στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας ανακάλυψαν μια σπάνια και θανατηφόρα φλεγμονώδη νόσο που πλήττει τους άνδρες και ονομάζεται σύνδρομο VEXAS.
Η αποκάλυψη, που δημοσιεύθηκε την Τρίτη στο New England Journal of Medicine, μπορεί να οδηγήσει σε αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο, η οποία έχει σκοτώσει το 40% των γνωστών ασθενών.
Οι πάσχοντες έχουν μια αυτοφλεγμονώδη κατάσταση, με συμπτώματα που περιλαμβάνουν ανεξήγητο πυρετό, θρόμβους αίματος και φλεγμονή των χόνδρων, του πνευμονικού ιστού και των αιμοφόρων αγγείων. Όταν τα αιμοφόρα αγγεία φλεγμαίνουν, αυτό μπορεί να επηρεάσει τα ζωτικά όργανα του σώματος.
"Αυτοί οι ασθενείς είναι πραγματικά άρρωστοι. Δεν ανταποκρίνονται σε καμία θεραπεία, από υψηλές δόσεις στεροειδών έως διάφορες χημειοθεραπείες", δήλωσε ο Dr. Dan Kastner, κύριος συγγραφέας του άρθρου και επιστημονικός διευθυντής του Προγράμματος Ενδοπανεπιστημιακής Έρευνας στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος του NIH.
Πολλοί έχουν περάσει χρόνια πηγαίνοντας από γιατρό σε γιατρό σε αναζήτηση απαντήσεων, πρόσθεσε ο Kastner. "Είναι απίστευτα απογοητευτικό για αυτούς τους ασθενείς και τρομακτικό για τις οικογένειές τους".
Τι είναι το σύνδρομο VEXAS;
Ιστορικά, οι επιστήμονες αναγνώριζαν νέες ασθένειες εξετάζοντας τα συμπτώματα. Πιο πρόσφατα, μπόρεσαν να προχωρήσουν ένα βήμα παραπέρα, παίρνοντας μια ομάδα ανθρώπων που έχουν παρόμοια συμπτώματα και αναλύοντας το γονιδίωμά τους για να αναζητήσουν τυχόν ομοιότητες που θα μπορούσαν να υποδείξουν μια γενετική αιτία.
Αυτή τη φορά, οι επιστήμονες αντέστρεψαν το σενάριο: Η ομάδα ξεκίνησε με έναν κατάλογο περισσότερων από 800 γονιδίων που συνδέονται με τη φλεγμονή και στη συνέχεια συνέκρινε τα γονίδια αυτά με περίπου 2.500 ασθενείς σε μια βάση δεδομένων του NIH με αδιάγνωστες ασθένειες.
"Αντί να ξεκινάτε με τα συμπτώματα, ξεκινήστε με έναν κατάλογο γονιδίων", δήλωσε ο Dr. David Beck, κλινικός συνεργάτης στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος και επικεφαλής συγγραφέας της νέας έκθεσης. "Στη συνέχεια, μελετήστε τα γονιδιώματα μη διαγνωσμένων ατόμων και δείτε πού θα μας οδηγήσει".
Το ταξίδι τους οδήγησε σε τρεις ασθενείς -όλοι άνδρες- οι οποίοι βρέθηκαν να έχουν την ίδια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται UBA1.
Μια προηγουμένως άγνωστη γενετική ασθένεια είχε αποκαλυφθεί.
"Ήταν σαν να προσπαθούσαμε να βρούμε μια βελόνα μέσα σε μια βελόνα στα άχυρα", δήλωσε ο Kastner. Η ερευνητική ομάδα εντόπισε περαιτέρω άλλους 22 άνδρες με το ίδιο ελάττωμα. Ονόμασαν το εύρημα σύνδρομο VEXAS, από ένα ακρωνύμιο που βασίζεται σε ένα πολύπλοκο σύνολο γονιδιωματικών παραγόντων: "κενά (vacuoles), ένζυμο Ε1, Χ-συνδεόμενο, αυτοφλεγμονώδες και σωματικό".
Τα κενά είναι δομές που μοιάζουν με κοιλότητες και μοιάζουν με φυσαλίδες. Στους άνδρες με το σύνδρομο VEXAS, εντοπίζονται σε έναν τύπο κυττάρων του αίματος που ονομάζεται μυελοειδές κύτταρο. Το "σωματικό" σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται σε κάποιο σημείο κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, αντί να γεννιέται με αυτήν.
Το σύνδρομο δεν φαίνεται να εμφανίζεται μέχρι την ενηλικίωση και έχει βρεθεί μόνο σε άνδρες. Ένας λόγος γι' αυτό μπορεί να είναι ότι η μετάλλαξη συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Οι ερευνητές υποθέτουν ότι το πρόσθετο χρωμόσωμα Χ θα μπορούσε με κάποιο τρόπο να παρακάμψει τη μετάλλαξη και να παρέχει προστατευτική δράση. (Πράγματι, άλλες γενετικές διαταραχές, όπως ορισμένοι τύποι αιμορροφιλίας, είναι επίσης συνδεδεμένες με το Χ και, επομένως, είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανιστούν σε άνδρες παρά σε γυναίκες).
Οι ασθενείς με σύνδρομο VEXAS δεν είχαν καμία άλλη προφανή κλινική σχέση. "Χρησιμοποιείται μια γονιδιακή μετάλλαξη για να συνδέσει ανθρώπους που διαφορετικά δεν θα πίστευαν ότι συνδέονται μεταξύ τους", δήλωσε ο Kastner. "Είναι η ομορφιά της γενετικής".
Από τότε που ολοκληρώθηκε η μελέτη, διαπιστώθηκε ότι άλλοι 25 ασθενείς έχουν το σύνδρομο, με αποτέλεσμα ο γνωστός αριθμός των ασθενών να ανέρχεται σε 50. Αλλά δεδομένου ότι σχεδόν 125 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ ζουν με κάποια μορφή χρόνιας φλεγμονώδους νόσου, σύμφωνα με τους ερευνητές του NIH, ο πραγματικός αριθμός με το σύνδρομο πιθανολογείται ότι είναι πολύ μεγαλύτερος.
"Θα υπέθετα ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες υπάρχουν τουλάχιστον εκατοντάδες ασθενείς με αυτή τη νόσο και ίσως και πολύ περισσότεροι", δήλωσε ο Kastner.
https://www.google.com/amp/s/www.nbcnews.com/news/amp/ncna1244912
Με το VEXAS, έχουμε την αντίστροφη μηχανική δημιουργία μιας νέας ασθένειας χωρίς καμία επιστημονική επικύρωση. Η εύρεση μιας υποτιθέμενης γονιδιακής μετάλλαξης σε άτομα με άσχετα συμπτώματα δεν σημαίνει ότι αυτό το γονίδιο είναι η αιτία των άσχετων συμπτωμάτων της νόσου. Ωστόσο, αυτό είναι το επίκεντρο της απάτης της μοριακής διάγνωσης. Θέλουν να πιστέψουμε ότι το σώμα μας είναι ικανό να καταρρεύσει και να μας επιτεθεί για άγνωστους λόγους. Θέλουν να πιστέψουμε ότι αυτές οι μεταλλάξεις αποτελούν μέρος της φυσικής βιολογικής διαδικασίας και όχι τεχνουργήματα που δημιουργήθηκαν στο εργαστήριο και εντοπίστηκαν κατά την αλληλούχιση. Θέλουν να προσδώσουν νόημα σε αυτά τα γονιδιωματικά ευρήματα προκειμένου να δώσουν εγκυρότητα στην τεχνολογία καθώς και να μεταθέσουν την ευθύνη σε αόρατα συστατικά που λέγεται ότι ανήκουν στο ανθρώπινο σώμα αντί να εξετάσουν τις διάφορες τοξίνες στις οποίες εκτιθέμεθα τακτικά και καθημερινά.
Καθώς αυτή η μοριακή απάτη γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη κάθε χρόνο που περνάει και η "ανακάλυψη" του VEXAS κατά κάποιο τρόπο πήγε τα πράγματα σε ένα ακόμη πιο ψευδοεπιστημονικό μέρος από ό,τι πριν, θέλησα να διερευνήσω εν συντομία την αρχική δημοσίευση προκειμένου να επιβεβαιώσω τι έγινε για να "ανακαλυφθεί" αυτή η ασθένεια. Μπορούμε να πάρουμε μια ωραία επισκόπηση μόνο από την περίληψη, όπου αναφέρεται ότι "παραλλαγές" σε γονίδια που σχετίζονται με την ουβικουιτίνη, τα οποία είχαν προηγουμένως ενοχοποιηθεί (δηλαδή μεταφέρονται έμμεσα αλλά δεν έχει αποδειχθεί ότι προκαλούν) αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, μπορεί να καθορίσουν νέες διαταραχές. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν διάφορα γονιδιωματικά και ανοσολογικά εργαλεία, όπως η αλληλούχιση Sanger και η ανοσοϊστοχημική χρώση, για να αναλύσουν δεδομένα αλληλουχίας εξώματος περιφερικού αίματος ανεξάρτητα από τον κλινικό φαινότυπο (δηλαδή ένα παρατηρήσιμο χαρακτηριστικό, όπως το σύμπτωμα μιας νόσου σε ένα συγκεκριμένο άτομο) για να εντοπίσουν επιβλαβείς μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την ουβικουιτίνη. Αναφέρεται ότι οι περισσότεροι από τους ασθενείς πληρούσαν τα κλινικά κριτήρια για ένα φλεγμονώδες σύνδρομο (υποτροπιάζουσα πολυχονδρίτιδα, σύνδρομο Sweet, οζώδης πολυαρτηρίτιδα ή γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα) ή μια αιματολογική πάθηση (μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή πολλαπλό μυέλωμα) ή και τα δύο. Με άλλα λόγια, οι ασθενείς αυτοί πληρούσαν ήδη τα κριτήρια για άλλες νόσους με βάση τα συμπτώματά τους, αλλά παρέμεναν αδιάγνωστοι λόγω αρνητικών εξετάσεων. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια προσέγγιση με γνώμονα τον γονότυπο για να εντοπίσουν μια διαταραχή που θεωρούσαν ότι συνέδεε άσχετα φλεγμονώδη σύνδρομα ενηλίκων.
Αναφέρεται ότι η ευρεία διαθεσιμότητα της αλληλούχισης του γονιδιωματικού DNA έχει οδηγήσει σε προσεγγίσεις με γνώμονα τον γονότυπο για την οριοθέτηση των ανθρώπινων ασθενειών. Αυτές οι προσεγγίσεις επιδιώκουν να βρουν βλαβερές παραλλαγές σε ένα κοινό γονίδιο, προκειμένου να εκμεταλλευτούν τις κοινές γενετικές ομοιότητες και όχι τις κλινικές ομοιότητες, για να ξεπεράσουν τους περιορισμούς των διαγνωστικών προσεγγίσεων. Ποιος χρειάζεται να κάνει διάγνωση με βάση τα συμπτώματα, όταν η εύρεση μιας γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να φέρει τα συμπτώματα σε εσάς αντ' αυτού; Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι εντόπισαν σωματικές μεταλλάξεις UBA1 περιορισμένης μυελικής γραμμής ως κοινή αιτία κλινικά πολύπλοκων και φαινομενικά διαφορετικών διαγνώσεων με αλληλεπικαλυπτόμενα αιματολογικά χαρακτηριστικά. Ή, όπως θα συμπεράνει όποιος το δει λογικά, έβγαλαν από το καπέλο τους μια συσχέτιση με μια γονιδιακή μετάλλαξη και ισχυρίστηκαν αιτιώδη συνάφεια χωρίς επιστημονικά στοιχεία:
Σωματιδιακές μεταλλάξεις στο UBA1 και σοβαρή αυτοφλεγμονώδης νόσος ενηλίκων
Περίληψη
ΙΣΤΟΡΙΚΟ
"Τα φλεγμονώδη σύνδρομα ενήλικης εμφάνισης συχνά εκδηλώνονται με επικαλυπτόμενα κλινικά χαρακτηριστικά. Οι παραλλαγές σε γονίδια που σχετίζονται με την ουβικουιτίνη, τα οποία έχουν προηγουμένως ενοχοποιηθεί για αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, μπορεί να καθορίσουν νέες διαταραχές.
ΜΕΘΟΔΟΙ
Αναλύσαμε δεδομένα αλληλουχίας εξώματος περιφερικού αίματος ανεξάρτητα από τον κλινικό φαινότυπο και το πρότυπο κληρονομικότητας για να εντοπίσουμε επιβλαβείς μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την ουβικουιτίνη. Πραγματοποιήθηκαν αλληλουχίες Sanger, ανοσοαποτύπωση, ανοσοϊστοχημικές εξετάσεις, κυτταρομετρία ροής και προφίλ μεταγραφώματος και κυτταροκινών. Τα τροποποιημένα με CRISPR-Cas9 ψάρια-ζέβρες χρησιμοποιήθηκαν ως in vivo μοντέλο για την αξιολόγηση της λειτουργίας των γονιδίων.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Εντοπίσαμε 25 άνδρες με σωματικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη μεθειονίνη-41 (p.Met41) στο UBA1, το σημαντικότερο ένζυμο Ε1 που ξεκινά την ουβικουιτυλίωση. (Το γονίδιο UBA1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.) Σε αυτούς τους ασθενείς, αναπτύσσεται ένα συχνά θανατηφόρο, ανθεκτικό στη θεραπεία φλεγμονώδες σύνδρομο στα τέλη της ενήλικης ζωής, με πυρετό, κυτταροπενίες, χαρακτηριστικά κενά στα πρόδρομα μυελικά και ερυθροειδή κύτταρα, δυσπλαστικό μυελό των οστών, ουδετερόφιλη δερματική και πνευμονική φλεγμονή, χονδρίτιδα και αγγειίτιδα. Οι περισσότεροι από αυτούς τους 25 ασθενείς πληρούσαν τα κλινικά κριτήρια για ένα φλεγμονώδες σύνδρομο (υποτροπιάζουσα πολυχονδρίτιδα, σύνδρομο Sweet, οζώδης πολυαρτηρίτιδα ή γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα) ή μια αιματολογική πάθηση (μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή πολλαπλό μυέλωμα) ή και τα δύο. Οι μεταλλάξεις βρέθηκαν σε περισσότερα από τα μισά αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των μυελοειδών κυττάρων του περιφερικού αίματος, αλλά όχι των λεμφοκυττάρων ή των ινοβλαστών. Οι μεταλλάξεις που επηρέασαν την p.Met41 είχαν ως αποτέλεσμα την απώλεια της κανονικής κυτταροπλασματικής ισομορφής της UBA1 και την έκφραση μιας νέας, καταλυτικά εξασθενημένης ισομορφής που ξεκίνησε στην p.Met67. Τα μεταλλαγμένα κύτταρα του περιφερικού αίματος παρουσίασαν μειωμένη ουβικουιτυλίωση και ενεργοποιημένα μονοπάτια του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος. Η αποκοπή της ομόλογης κυτταροπλασματικής ισομορφής UBA1 στο ψάρι ζέβρα προκάλεσε συστηματική φλεγμονή.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ
Χρησιμοποιώντας μια προσέγγιση με γνώμονα τον γονότυπο, εντοπίσαμε μια διαταραχή που συνδέει φαινομενικά άσχετα φλεγμονώδη σύνδρομα ενηλίκων. Ονομάσαμε αυτή τη διαταραχή σύνδρομο VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic). (Χρηματοδοτήθηκε από τα προγράμματα ενδοπανεπιστημιακής έρευνας του NIH και το πρόγραμμα έρευνας και καινοτομίας "Ορίζοντας 2020" της ΕΕ)."
"Η ευρεία διαθεσιμότητα της αλληλούχισης του γονιδιωματικού DNA έχει οδηγήσει σε προσεγγίσεις με γνώμονα τον γονότυπο για την οριοθέτηση των ανθρώπινων ασθενειών.7-9 Το σημείο εκκίνησης αυτής της προσέγγισης περιλαμβάνει συνήθως τη συγκέντρωση μιας ομάδας ατόμων που έχουν υποβληθεί σε γονιδιωματική αλληλούχιση και τα οποία δεν έχουν απαραίτητα παρόμοιους φαινότυπους. Ο στόχος είναι να βρεθούν βλαβερές παραλλαγές σε ένα κοινό γονίδιο που βρίσκονται πίσω από μια προηγουμένως μη αναγνωρισμένη ομάδα ασθενών με συγκεκριμένα κλινικά χαρακτηριστικά. Οι μελέτες αυτές εκμεταλλεύονται τις κοινές γενετικές ομοιότητες και όχι τις κλινικές ομοιότητες, ώστε να ξεπεραστούν οι περιορισμοί της αναγνώρισης διακριτών φαινοτύπων. Οι ρευματολογικές παθήσεις μπορεί να είναι κατάλληλες για αυτή την προσέγγιση λόγω της πολύπλοκης και εξαιρετικά μεταβλητής κλινικής τους παρουσίασης".
Συζήτηση
"Η στρατηγική "πρώτα ο γονότυπος και μετά ο φαινότυπος" για την κατανόηση της ανθρώπινης νόσου έχει αποφέρει ένα θετικό αποτέλεσμα - τον εντοπισμό μιας αιτίας σοβαρής φλεγμονώδους νόσου ενηλίκων. Εντοπίσαμε σωματιδιακές μεταλλάξεις UBA1 περιορισμένης μυελικής σειράς ως κοινή αιτία κλινικά πολύπλοκων και φαινομενικά διαφορετικών διαγνώσεων με αλληλεπικαλυπτόμενα αιματολογικά χαρακτηριστικά".
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834
Είναι ενδιαφέρον ότι, παρόλο που η VEXAS είναι μια νέα, υποτίθεται σπάνια και σχετικά άγνωστη ασθένεια, σύμφωνα με την επόμενη πηγή, το σύνδρομο παρουσιάστηκε λίγους μήνες μετά την "ανακάλυψή" του σε ένα επεισόδιο του Chicago Med τον Μάρτιο του 2021. Η VEXAS παρουσιάστηκε ως εξήγηση για έναν ασθενή που είχε αρνητικά αποτελέσματα για το "Covid-19". Ο φανταστικός χαρακτήρας διαγνώστηκε αρχικά με βακτηριακή πνευμονία, δείχνοντας ότι ακόμη και οι τηλεοπτικοί γιατροί ΔΕΝ είναι σε θέση να διακρίνουν τη διαφορά μεταξύ του "Covid-19", της βακτηριακής πνευμονίας και της VEXAS. Βέβαια, μας λένε ότι, ενώ το επεισόδιο είναι φανταστικό, αυτή η γονιδιωματική ασθένεια είναι σίγουρα πραγματική και απεικονίστηκε με ακρίβεια στα δημοφιλή μέσα ενημέρωσης. Η βιομηχανία της ψυχαγωγίας χρησιμοποιείται τακτικά για να μας προετοιμάσει να πιστέψουμε όχι μόνο σε αυτές τις φανταστικές αιτίες των ασθενειών αλλά και στα θαύματα της σύγχρονης ιατρικής και της τεχνολογίας για την ακριβή διάγνωσή τους, εξ ου και τα πολυάριθμα ιατρικά δράματα στον αέρα. Αυτό είναι γνωστό ως προγνωστικός προγραμματισμός, όπου ιδέες και έννοιες εισάγονται στα κυρίαρχα μέσα μαζικής ενημέρωσης προκειμένου να μας εξοικειώσουν και να μας προετοιμάσουν σε όποια παραδοχή προωθεί τη συνολική ατζέντα. Αν και ο προγνωστικός προγραμματισμός είναι μια ενδιαφέρουσα παράπλευρη σημείωση, το θέμα αυτό ξεφεύγει από το πεδίο εφαρμογής αυτού του άρθρου. Ελπίζω να επανέλθω σε αυτό στο εγγύς μέλλον.
Ενώ η VEXAS θεωρούνταν μια σπάνια ασθένεια που αφορούσε μόνο τους άνδρες, καθώς ο χρόνος προχωρούσε, επεκτάθηκε σε μια λιγότερο σπάνια και λιγότερο σοβαρή ασθένεια που πλέον αφορά και τις γυναίκες. Περαιτέρω γονιδιωματικά δεδομένα αποκάλυψαν μια ηπιότερη μορφή της νόσου, η οποία είχε ως αποτέλεσμα να αλλάξει ο ορισμός της περίπτωσης της VEXAS, επιτρέποντας έτσι σε περισσότερους ανθρώπους να διαγνωστούν με αυτή την κάποτε "σπάνια" πάθηση. Στις 24 Ιανουαρίου 2023, δημοσιεύθηκε μια εργασία που περιγράφει πώς οι ερευνητές σάρωσαν τις μετρήσεις γενετικής αλληλουχίας από περισσότερους από 160.000 ανθρώπους για να διαπιστώσουν πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια και πώς εκδηλώνονται τελικά τα συμπτώματα. Με άλλα λόγια, βρήκαν περισσότερες περιπτώσεις αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης και πρόσθεσαν τυχόν συμπτώματα που παρουσίασαν όσοι βρέθηκαν κάτω από την ομπρέλα του VEXAS. Από αυτή τη γονιδιωματική αναζήτηση, οι ερευνητές βρήκαν 7 επιπλέον άνδρες και 2 γυναίκες με τη μετάλλαξη, και από αυτό, κατά κάποιο τρόπο υπολόγισαν ότι 13.200 άνδρες και 2.300 γυναίκες άνω των 50 ετών μόνο στις ΗΠΑ πάσχουν από VEXAS. Ωστόσο, παρόλο που αυτοί οι άνθρωποι ισχυρίζονται τώρα ότι πάσχουν από μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο, οι ερευνητές προσπαθούν ακόμα να καταλάβουν πώς αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί στην εκτεταμένη φλεγμονή που παρατηρείται σε περιπτώσεις VEXAS. Με άλλα λόγια, έχουν ισχυριστεί μια αιτία, παρόλο που δεν έχουν ιδέα πώς η αιτία οδηγεί σε νόσο:
Δεκάδες χιλιάδες Αμερικανοί μπορεί να έχουν αυτή τη θανατηφόρα ασθένεια - και να μην το γνωρίζουν καν
Ο ασθενής, ο Hector Campos, προσήλθε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών με δύσπνοια, ακανόνιστο πυρετό και πρησμένα, φαγούρα στα αυτιά. Η σύζυγός του εξήγησε ότι ο Campos είχε εξεταστεί αρνητικά για COVID-19. "Τι νομίζετε ότι μπορεί να είναι αυτό;" Ο Campos ρώτησε τον επικεφαλής της επείγουσας ιατρικής, Ethan Choi, ο οποίος ήταν εξίσου μπερδεμένος από τα συμπτώματα του άνδρα.
Τρομακτικό, σωστά; Αλλά δεν είναι αληθινό - ο Campos και ο Choi είναι και οι δύο χαρακτήρες του ιατρικού δράματος Chicago Med του NBC. Κατά τη διάρκεια του επεισοδίου, το οποίο προβλήθηκε τον Μάρτιο του 2021, ο Choi αρχικά διαγιγνώσκει λανθασμένα τα συμπτώματα του Campos ως πνευμονία και βακτηριακή λοίμωξη, αλλά μια εξέταση καταλήγει σε εκτεταμένη φλεγμονή. Η κατάσταση του Campos επιδεινώνεται ραγδαία και η ομάδα των γιατρών είναι απορημένη μέχρι που ο συνάδελφος χειρουργός των επειγόντων περιστατικών Dean Archer προτείνει ότι ίσως πρόκειται για VEXAS, ένα σπάνιο αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο. Η γενετική αλληλουχία βρίσκει τελικά μια μετάλλαξη που επιβεβαιώνει τη διάγνωση και ο Τσόι αρχίζει να θεραπεύει τον ασθενή.
Το επεισόδιο είναι φανταστικό, αλλά απεικονίσεις όπως αυτή είναι εκπληκτικά ακριβείς σε πραγματικές περιπτώσεις VEXAS, δήλωσε ο David Beck, ερευνητής κλινικής γενετικής στην Ιατρική Σχολή Grossman του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. "Όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις", δήλωσε στο The Daily Beast, "ήταν ακριβείς". Ο Beck θα έπρεπε να γνωρίζει: Αυτός και οι συνάδελφοί του ονόμασαν για πρώτη φορά το σύνδρομο σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο The New England Journal of Medicine το 2020. "Έχω εντυπωσιαστεί, στην πραγματικότητα, με τις απεικονίσεις στα δημοφιλή μέσα ενημέρωσης, επειδή [αυτό δείχνει] ότι έχουν διαβάσει την εφημερίδα".
"Αλλά πιο πρόσφατες έρευνες έχουν επεκτείνει τον ορισμό της περίπτωσης του VEXAS για να συμπεριλάβουν μια πιο ήπια πλευρά. Σε μια εργασία που δημοσιεύθηκε στο JAMA στις 24 Ιανουαρίου, ο Beck και οι συνεργάτες του σάρωσαν τις μετρήσεις γενετικής αλληλουχίας από περισσότερους από 160.000 ανθρώπους για να προσδιορίσουν πόσο συχνό είναι πραγματικά το σύνδρομο VEXAS και πώς εκδηλώνονται τα συμπτώματά του στους ασθενείς. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι εννέα άνδρες ασθενείς και δύο γυναίκες ασθενείς στη μελέτη τους είχαν μεταλλάξεις που προκαλούσαν το VEXAS.
Και ως αποτέλεσμα, οι ερευνητές υπολόγισαν ότι το σύνδρομο επηρεάζει περίπου 13.200 άνδρες και 2.300 γυναίκες άνω των 50 ετών μόνο στις ΗΠΑ".
"Και οι 11 συμμετέχοντες που βρέθηκαν να έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο για το ένζυμο Ε1 ήταν αναιμικοί και η συντριπτική πλειοψηφία είχε ασυνήθιστα μεγάλα ερυθρά αιμοσφαίρια και χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων -όλα τα συμπτώματα που συνάδουν με το σύνδρομο VEXAS. Είναι σημαντικό, ωστόσο, ότι ορισμένα από τα πιο σοβαρά συμπτώματα που σχετίζονται με το VEXAS, όπως η φλεγμονή στους χόνδρους (η οποία προκάλεσε τα πρησμένα αυτιά του Campos), δεν υπήρχαν σε αυτούς τους ασθενείς. Αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει ένα ευρύτερο φάσμα σοβαρότητας όσον αφορά τις περιπτώσεις του συνδρόμου VEXAS.
Μια άλλη αινιγματική πτυχή της μελέτης ήταν το γεγονός ότι οι δύο γυναίκες που αναγνωρίστηκαν αναδρομικά ως πάσχουσες από το σύνδρομο VEXAS έπασχαν μόνο από τη μετάλλαξη που σχετίζεται με το VEXAS στο ένα από τα χρωμοσώματα Χ, όχι και στα δύο. "Μας προκαλεί σύγχυση", καθώς αρχικά οι ερευνητές πίστευαν ότι το VEXAS προσβάλλει μόνο τους άνδρες, δήλωσε η Beck. "Αναγνωρίζουμε σιγά σιγά όλο και περισσότερες γυναίκες που έχουν τη νόσο και δεν καταλαβαίνουμε γιατί συμβαίνει αυτό". Ένα φαινόμενο που παίζει ρόλο θα μπορούσε να είναι η απενεργοποίηση του Χ, μια διαδικασία κατά την οποία το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ μιας γυναίκας σιωπά σε όλα τα κύτταρά της".
"Από την πλευρά της έρευνας, ο Beck δήλωσε ότι οι επιστήμονες προσπαθούν ακόμη να καταλάβουν πώς μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το Ε1 οδηγεί στην εκτεταμένη φλεγμονή που παρατηρείται σε περιπτώσεις VEXAS. Αυτό το ένζυμο ξεκινά μια διαδικασία για ένα κύτταρο να αποβάλλει πρωτεΐνες που δεν χρειάζεται πλέον, και η περαιτέρω έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να προσδιοριστεί πώς ένα δυσλειτουργικό ένζυμο Ε1 επηρεάζει αυτή τη διαδικασία.
"Εάν είστε ένα ηλικιωμένο άτομο με συστηματική φλεγμονή, χαμηλές τιμές αίματος, δεν έχετε κάποια σαφή διάγνωση και χρειάζεστε στεροειδή αλλά δεν έχετε κάποια σαφή διάγνωση", θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για το σύνδρομο VEXAS, δήλωσε ο Beck".
https://www.yahoo.com/news/tens-thousands-americans-may-deadly-212831922.html
Τώρα που το VEXAS έχει γίνει αποδεκτό ως ένα νέο σύνδρομο που ΔΕΝ ΒΑΣΙΖΕΤΑΙ ΣΕ ΤΙΠΟΤΑ άλλο παρά σε μια γενετική μετάλλαξη που βρέθηκε σε μια βάση δεδομένων, ήταν θέμα χρόνου να αρχίσει να χρησιμοποιείται αυτό το σύνδρομο ως εξήγηση για άλλες παθήσεις προκειμένου να δημιουργηθούν περισσότερα κρούσματα. Τον Σεπτέμβριο του 2022, βγήκε μια μελέτη που συνδέει την VEXAS με το "μακρύ Covid", καθώς η κλινική εικόνα λέγεται ότι είναι η ίδια. Στην πραγματικότητα, η μελέτη επεσήμανε ότι τα συνταγματικά, θρομβωτικά και πνευμονικά συμπτώματα είναι τόσο παρόμοια που μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση της VEXAS ως λοίμωξη "Covid". Στην προκειμένη περίπτωση, ένας 72χρονος άνδρας ασθενής αντιμετώπιζε χρόνιο πυρετό, κόπωση, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και βήχα. Θεωρήθηκε ότι έπασχε από "μακρά λοίμωξη Covid" για ένα έτος. Δυστυχώς, η υπόλοιπη δημοσίευση βρισκόταν πίσω από έναν τοίχο πληρωμών και έτσι δεν μπόρεσα να έχω πρόσβαση σε αυτήν. Ωστόσο, το συμπέρασμα από την περίληψη επανέλαβε ότι τόσο η VEXAS όσο και το "long Covid" έχουν επικαλυπτόμενες κλινικές παρουσιάσεις. Έτσι, μπορούμε να δούμε ότι τα συμπτώματα που βιώνει κάποιος που λέγεται ότι έχει αυτή τη γενετική μετάλλαξη δεν είναι συγκεκριμένα και επικαλύπτονται με το "Covid-19":"
Το Σύνδρομο Vexas που παρουσιάζεται ως μακρύ Covid-19
Περίληψη
Στόχος Το σύνδρομο VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) είναι ένα πρόσφατα περιγραφέν συστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο που προκαλείται από σωματικές μεταλλάξεις του UBA1. Το COVID-19 είναι μια ιογενής λοίμωξη που περιγράφηκε το 2019 και εξαπλώθηκε ευρέως και γρήγορα σε όλο τον κόσμο. Τα συνταγματικά, θρομβωτικά και πνευμονικά συμπτώματα αυτών των δύο καταστάσεων είναι παρόμοια, γι' αυτό και οι περιπτώσεις του συνδρόμου VEXAS μπορεί να διαγνωστούν λανθασμένα ως λοίμωξη COVID.
Αναφορά περιστατικού: Παρουσιάσαμε μια αναφορά περιστατικού ενός 72χρονου άνδρα ασθενούς με σύνδρομο VEXAS, ο οποίος παρουσίαζε πυρετό, κόπωση, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και βήχα και θεωρήθηκε ότι είχε μακροχρόνια λοίμωξη COVID-19 για ένα έτος. Στη συνέχεια του διαγνώσαμε το σύνδρομο VEXAS με κενά στα μυελομονοκυτταρικά κύτταρα, δερματικές αλλοιώσεις και μετάλλαξη του γονιδίου UBA-1.
Συμπέρασμα: Η VEXAS και το μακρύ COVID είναι δύο νέες καταστάσεις με επικαλυπτόμενες κλινικές παρουσιάσεις. Οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν αυτές τις κλινικές καταστάσεις λόγω της διαφορετικής θεραπευτικής στρατηγικής και πρόγνωσής τους.
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-1887-5341
Μια άλλη ενδιαφέρουσα σύνδεση μεταξύ της VEXAS και του "Covid" προέρχεται από τα εμβόλια mRNA. Τον Μάρτιο του 2022, κυκλοφόρησε μια μελέτη που περιγράφει λεπτομερώς την περίπτωση ενός 56χρονου άνδρα ο οποίος παρουσίασε ανεξήγητη δερματική αντίδραση σε ένα εμβόλιο mRNA "Covid". Ενώ ο ασθενής είχε ιστορικό προβλημάτων υγείας, προσήλθε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών (ΤΕΠ) με πυρετό, ναυτία, έμετο και διάρροια διάρκειας μίας ημέρας. Ενώ βρισκόταν εκεί, έλαβε το αναμνηστικό εμβόλιο Moderna "Covid" και παρουσίασε σοβαρή αντίδραση στον ώμο του με έντονο πόνο. Ο άνδρας είχε παρόμοια αδιαθεσία και δερματική αντίδραση μετά τον δεύτερο εμβολιασμό "Covid" έξι μήνες νωρίτερα. Μετά από περαιτέρω εξετάσεις, διαγνώστηκε με VEXAS. Είναι ενδιαφέρον ότι οι συγγραφείς της μελέτης παραδέχθηκαν ότι η ασφάλεια των εμβολίων mRNA ήταν ασαφής και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα άτομα με αυτοάνοσα νοσήματα θα πρέπει να αποφεύγουν παράγοντες, όπως τα εμβόλια και οι ενισχυτές mRNA, οι οποίοι είναι γνωστό ότι προκαλούν ανεπιθύμητες αντιδράσεις. Με άλλα λόγια, το εμβόλιο ήταν η αιτία της VEXAS και όχι μια γενετική μετάλλαξη:
Ανεπιθύμητη αντίδραση στον εμβολιασμό με mRNA COVID-19 σε ασθενή με σύνδρομο VEXAS
Περίληψη
"Το σύνδρομο VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προέρχεται από μια σωματική μετάλλαξη στα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2020 και φέρει πολλά κλινικά χαρακτηριστικά τα οποία άλλες καταστάσεις δεν μπορούν να εξηγήσουν. Η εκτεταμένη αυτοφλεγμονή είναι η πρωταρχική διαδικασία που παρουσιάζει η νόσος, με υψηλή νοσηρότητα και θνησιμότητα σε όσους εμφανίζουν σημεία ανεπάρκειας του μυελού των οστών. Η θεραπεία είναι πολύπλοκη και η ανταπόκριση στις τρέχουσες θεραπείες είναι φτωχή. Η μακροχρόνια πρόγνωση φέρει θνησιμότητα της τάξης του 50%. Επιπλέον, η εξέλιξη των εμβολίων νέας γενιάς με αγγελιοφόρο ριβονουκλεϊκό οξύ (mRNA) εγείρει ανησυχίες σχετικά με την ασφάλειά τους σε αυτόν τον πληθυσμό, καθώς θα μπορούσε να προκαλέσει αυτοάνοση αντίδραση που σχετίζεται με το εμβόλιο. Το περιστατικό αυτό περιγράφει τη νοσοκομειακή πορεία ενός άνδρα ηλικίας 50 ετών που παρουσίασε ανεξήγητη δερματική αντίδραση σε ένα εμβόλιο mRNA COVID-19. Αργότερα διαγνώστηκε με σύνδρομο VEXAS με βάση την παρουσίαση των συμπτωμάτων και τη διαγνωστική εργασία".
Παρουσίαση της περίπτωσης
"Ο ασθενής είναι ένας 56χρονος ισπανόφωνος άνδρας με ιατρικό ιστορικό σημαντικό για αρθρίτιδα, πολυχονδρίτιδα, πανκυτταροπενία (επίμονη εξάρτηση από μεταγγίσεις), σπληνομεγαλία, σπληνικά εμφράγματα στο Eliquis®, φλεγμονώδες σύνδρομο του οφθαλμικού κόγχου ασαφούς αιτιολογίας (Εικόνα (Εικόνα1),1) και μη ισχαιμική καρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένο κλάσμα εξώθησης (HFrEF) (κλάσμα εξώθησης 35%). Παρουσιάστηκε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών (ΤΕΠ) για πυρετό, ναυτία, έμετο και διάρροια διάρκειας μίας ημέρας. Έλαβε το αναμνηστικό Moderna COVID-19, μετά το οποίο εμφάνισε σημαντική ευαισθησία μαζί με οίδημα στο σημείο της ένεσης (Εικόνα (Εικόνα2).2). Ο πόνος στον ώμο ήταν 10/10 σε ένταση, με περιορισμένο εύρος κίνησης στην άρθρωση. Αρνήθηκε οποιαδήποτε αιματοχεσία ή αιματέμεση. Επιπλέον, δήλωσε ότι είχε παρόμοια συμπτώματα μετά τον δεύτερο εμβολιασμό του με COVID-19 έξι μήνες πριν από την παρουσίαση. Αρνήθηκε οποιαδήποτε χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών ή κάπνισμα τσιγάρων. Ωστόσο, ταξίδεψε πρόσφατα στην Καραϊβική, όπου νοσηλεύτηκε και έλαβε πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος- οι επαφές ασθενούς ήταν άγνωστες εκείνη την περίοδο. Αρνήθηκε οποιοδήποτε οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής διαταραχής".
"Είναι επίσης σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι οι ασθενείς αυτοί είναι ουσιαστικά ανοσοκατεσταλμένοι και χρειάζονται εμβολιασμό, όπως έρπητα ζωστήρα, πνευμονιόκοκκο και TDAP. Ωστόσο, η ασφάλεια των νέων εμβολίων mRNA που έχουν χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της έξαρσης του COVID-19 είναι ασαφής. Επιπλέον, ο ασθενής μας εμφάνισε αδιαθεσία και δερματική αντίδραση αμέσως μετά την ένεση για αδιευκρίνιστους λόγους".
"Όσον αφορά τη χρήση των νέων εμβολίων με βάση το mRNA, είναι συνετό να συνιστούμε στους ασθενείς με VEXAS να απέχουν από τη λήψη αυτού του νέου τύπου εμβολιασμού έως ότου διεξαχθούν πιο εμπεριστατωμένες δοκιμές ασφάλειας σχετικά με τη χρήση τους σε άτομα με φλεγμονώδεις καταστάσεις και αυτοάνοσες διαταραχές όπως η VEXAS. Επιπλέον, είναι υψίστης σημασίας η αποφυγή παραγόντων που είναι γνωστό ότι προκαλούν ανεπιθύμητες αντιδράσεις, σε αντίθεση με τον ασθενή μας που υποβλήθηκε σε πλήρη εμβολιασμό με COVID-19, συμπεριλαμβανομένου του αναμνηστικού".
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9034849/
Οι ερευνητές προσπαθούσαν τακτικά να βρουν έμμεσες αποδείξεις σε μια προσπάθεια να διαφοροποιήσουν τις ασθένειες, μόλις έγινε αντιληπτό ότι τα συμπτώματα από μόνα τους δεν αρκούσαν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο έχουμε πολυάριθμους έμμεσους ιστολογικούς, παθολογικούς και ανοσολογικούς δείκτες που ισχυρίζονται ότι είναι ειδικοί για ορισμένες ασθένειες "ιογενούς" ή βακτηριακής αιτιολογίας. Ωστόσο, κατά την προσεκτικότερη εξέταση, οι δείκτες αυτοί αποδεικνύονται τακτικά ότι ΔΕΝ είναι ειδικοί και εμφανίζονται σε πολλές άλλες καταστάσεις. Βρίσκονται ακόμη και στους υγιείς, γεγονός που αποτελεί μείζον ζήτημα όταν επιχειρείται να προσδιοριστεί κατά πόσον οι δείκτες αυτοί σχετίζονται ή όχι με τη νόσο.
Στην περίπτωση του πρόσφατα "ανακαλυφθέντος" συνδρόμου VEXAS, δεν υπήρχε ομάδα αρρώστων που να πάσχουν από τα ίδια συμπτώματα της νόσου που μελετούσαν οι ερευνητές. Δεν υπήρχαν συγκεκριμένοι δείκτες που να διακρίνουν τις ασθένειες από άλλες γνωστές παθήσεις. Όλα αυτά τα άτομα είχαν συμπτώματα και δείκτες που συνδέονταν με άλλες ασθένειες. Το μόνο κοινό μεταξύ των ανδρών ήταν μια γονιδιακή μετάλλαξη που υποτίθεται ότι σχετίζεται με τη φλεγμονή και η οποία ανακαλύφθηκε αναδρομικά μέσω μιας αναζήτησης σε βάσεις δεδομένων. Η μετάλλαξη υποστηρίχθηκε ότι ήταν η αιτία των συμπτωμάτων από τα οποία υπέφεραν οι άνδρες αυτοί, χωρίς να υπάρχει καμία άμεση απόδειξη ότι αυτό συνέβαινε στην πραγματικότητα. Τα άσχετα μεταξύ τους συμπτώματα συγκεντρώθηκαν στη συνέχεια και επαναπροσδιορίστηκαν ως ένα νέο σύνδρομο, όπως συνέβη με το AIDS στα τέλη της δεκαετίας του 1980 και στις αρχές της δεκαετίας του 1990.
Πού είναι η απόδειξη ότι ορισμένοι δείκτες, όπως οι γονιδιακές μεταλλάξεις, έχουν οποιαδήποτε σχέση με την ασθένεια;
Ποιοι έλεγχοι πραγματοποιήθηκαν για να διασφαλιστεί ότι τα αποτελέσματα είναι επιστημονικά έγκυρα;
Πώς εφαρμόστηκε η επιστημονική μέθοδος προκειμένου να εξαχθούν αυτά τα συμπεράσματα;
Μελετήθηκαν επίσης υγιείς ανθρώπινοι ιστοί, αίμα και γονιδιώματα προκειμένου να διαπιστωθεί ότι οι ίδιοι δείκτες δεν υπήρχαν σε άτομα χωρίς ασθένεια;
Εάν όχι, τότε κάθε προσπάθεια να συνδεθούν αυτοί οι δείκτες ως ειδικοί με την ασθένεια είναι εντελώς απατηλή, έως ότου διενεργηθούν οι κατάλληλοι έλεγχοι.
Δυστυχώς, αυτή η κατάχρηση έμμεσων γονιδιωματικών δεδομένων προκειμένου να βρεθεί αναδρομικά μια νέα ασθένεια θα είναι πιθανότατα ο κανόνας στο μέλλον. Με την VEXAS, έχουμε ένα νέο σύνδρομο που μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί για να αποκρύψει περιπτώσεις "Covid" (τόσο κανονικού μήκους όσο και μακράς διάρκειας) καθώς και τραυματισμούς από εμβόλια. Αυτό θα βοηθήσει να φανεί ότι τα εμβόλια είναι ασφαλή και αποτελεσματικά, καθώς τα κρούσματα "Covid" μειώνονται λόγω του rebranding, και οι τραυματισμοί από τα εμβόλια αναφέρονται ως γενετικά σφάλματα και όχι ως αντίδραση σε τοξική δηλητηρίαση που είναι. Καθώς το VEXAS θεωρείται νέο, μόνο ο χρόνος θα δείξει πόσο θα χρησιμοποιηθεί αυτό το σύνδρομο ως κάλυψη τόσο για τα συμπτώματα "Covid" όσο και για τους τραυματισμούς από τα εμβόλια. Ωστόσο, για ένα σύνδρομο που αρχικά ήταν μια σπάνια σοβαρή κατάσταση που αφορούσε μόνο ηλικιωμένους άνδρες, έχουμε τώρα έναν διευρυνόμενο ορισμό των περιπτώσεων που περιλαμβάνει ήπιες περιπτώσεις και γυναίκες. Πόσο καιρό θα περάσει μέχρι αυτό να επεκταθεί και στους νέους και τους ασυμπτωματικούς; Πόσο καιρό μέχρι οι δεκάδες χιλιάδες που κυκλοφορούν εν αγνοία τους με VEXAS να γίνουν εκατοντάδες χιλιάδες ή εκατομμύρια; Το μόνο που χρειάζεται είναι λίγη γενετική χειραγώγηση και ένα θετικό τεστ. Σας θυμίζει κάτι;
The Way Forward with Alec Zeck έγραψε μια λαμπρή ανοιχτή επιστολή τόσο στον RFK Jr. όσο και στον Del Bigtree όσον αφορά την απροθυμία τους να συζητήσουν το ψέμμα περί "ιού".
Το ενημερωτικό δελτίο FOI της Christine Massey "germ" έβγαλε μια ακόμη εξαιρετική συλλογή αιτημάτων για την Ελευθερία της Πληροφορίας (FOI) καθώς και μια μεγάλη πηγή σχετικών πληροφοριών.
Ο Jon Rappoport είχε ένα μάλλον διασκεδαστικό άρθρο σχετικά με το φιάσκο της Pfizer / Project Veritas.
Η Dr. Sam Bailey παρείχε άλλο ένα απολαυστικό βίντεο, αυτή τη φορά θέτοντας τις ερωτήσεις της στην A.I. για να δει τι απαντήσεις θα έδινε.
Ο Dr. Andrew Kaufman κυκλοφόρησε ένα σύντομο και συναρπαστικό βίντεο 38 λεπτών που αναλύει με εμπειρογνωμοσύνη μια μελέτη που υποτίθεται ότι δείχνει έναν "ιό" να εισβάλλει σε ένα κύτταρο.
https://odysee.com/@Freedom_Now!:f/The-Truth-about-%E2%80%9CVirus%E2%80%9D-Tracking-with-Dr.-Andrew-Kaufman:3
---Δικτυογραφία :
Meet VEXAS - by Mike Stone - ViroLIEgy Newsletter
